Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз относится к группе наследственных патологий соединительной ткани, которые обуславливаются нарушениями в обмене гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) и являются результатом обусловленной генетически неполноценности ферментов, которые участвуют в их расщеплении. Данная патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

При мукополисахаридозе происходит поражение системы лизосомных ферментов, которые принимают участие в катаболизме гликозаминогликанов. По причине недостатка ферментов гликозаминогликаны в большом количестве скапливаются в тканях и органах, поэтому мукополисахаридоз принято относить к заболеваниям накопления. В конечном итоге нарушается функциональное состояние разных систем и органов, а так как гликозамины присутствуют в составе соединительных тканей, то одним из главных клинических проявлений мукополисахаридоза выступает системное поражение скелета, а также задержка в физическом развитии, особенно это характерно для типов I-S и VI.

МукополисахаридозСогласно современной классификации на сегодняшний день можно выделить всего восемь типов данного заболевания в зависимости от ферментативного дефекта. Пять из них являются основными, а оставшиеся три относятся к другим типам мукополисахаридоза. В литературе можно встретить медицинский термин «гаргоилизм», который введен в медицину в 1936-м году английским врачом Эллисом, этот термин объединяет мукополисахаридоз I-S и II типов. Дальше в статье мы более детально рассмотрим все существующие типы этого заболевания и характерные для них клинические проявления.

Мукополисахаридоз типа IH

Мукополисахаридоз типа IH, по другому известный как синдром Гурлера, встречается у одного новорожденного ребенка из 20-25 тысяч. Симптоматика заболевания появляется на протяжение первого года жизни ребенка, а формирование полной клинической картины происходит к одному-двум годам жизни.

При данном типе мукополисахаридоза характерной особенностью является деформация черепа в области лодочного киля (скароцефалия), а также типичны грубые черты лица. Из-за слишком больших аденоидов, а также дефектов развития области лица, в частности носа, больные обычно дышат через рот. Можно отметить наличие прогрессирующих деформаций верхних и нижних конечностей, а также прочих частей скелета, значительное отставания в росте.

Позвоночник больных мукополисахаридозом искривлен, поэтому в сидячем положении характерен так называемый «синдром кошачьей спины». Присутствует высокое расположение лопаток, укорочение шеи и выстояние нижних ребер. Кисти рук очень широкие, по внешнему виду напоминают когтистую лапу. С течением времени у пациентов с данной патологией происходит формирование суставной контрактуры. Сперва, поражаются плечевые и локтевые суставы, а затем – суставы колена, голеностопные и тазобедренные. По причине ограниченной подвижности появляется своеобразная походка – на цыпочках и с полусогнутыми ногами.

Тоны сердца при этой болезни приглушаются, а границы расширяются. При проведении аскультации можно выявить наличие систолических шумов на электрокардиограмме, а также диффузное поражение миокарда. Передняя брюшная стенка больных мукополисахаридозом ослаблена, живот увеличивается в размерах, довольно часто присутствуют гидроцеле, паховые и пупочные грыжи. Также увеличены селезенка и печень. Типичными являются нарушения слуха и зрения. Встречается увеличение и помутнение роговицы, пигментная дистрофия сетчатки, атрофия зрительных нервов, глаукома, а также застойные процессы в области глазного дна. Для пациентов, страдающих от мукополисахаридоза этого типа, характерна умственная отсталость, которая со временем прогрессирует. Возможны проблемы с координацией движений, параличи и парезы. Типичен усиленный рост пушковых волос.

При проведении рентгенологического исследования позвоночника больных мукополисахаридозом определяются характерные деформации позвонков. Они обладают кубовидной формой, контуры их закруглены, в переходном отделе можно выявить углообразный кифоз, скошенность передневерхних углов, укорочение и утолщение отростков. На рентгене грудной клетки видно истончение задних и утолщение передних отделов ребер, которые сопровождаются их саблевидной или же лопатовидной деформацией, деформация и укорочение ключиц, смещение и уменьшение в размерах головок плечевых костей.

На рентгенограмме таза подтверждается сужение тазового кольца, а также уменьшение головок бедренных костей и скошенность вертлужных впадин. При проведении рентгена трубчатых костей можно выявить расширение костномозгового канала и истончение кортикального слоя. Рентгенограмма костей кисти подтверждает недоразвитие фаланг ногтей, расширение и укорочение пястных костей, средних и проксимальных фаланг. Рентген черепа определяет недоразвитие костей лицевого черепа, макроцефалию и краниостеноз.

Мукополисахаридоз типа I-S

Мукополисахаридоз типа I-S, иначе называемый болезнью Шейе (в честь американского офтальмолога Шейе, который в 1962-м году и описал данную патологию) представляет из себя более поздний, относительно благоприятно протекающий вариант мукополисахаридоза IH (или синдрома Гурлера).

До трех-шести лет развитие ребенка соответствует нормальному. Первым симптомом мукополисахаридоза выступает появление сгибательных контрактур пальцев рук. Затем наблюдаются ограничения разгибания плечевых и лучезапястных суставов. В большинстве случаев контрактуры на ногах выражены незначительно. Формирование полной клинической картины болезни происходит к началу полового созревания ребенка.

Пациенты с этим типом мукополисахаридоза отличаются коренастостью, невысоким ростом, сильно развитой мускулатурой и грубыми чертами лица. Можно отметить повышенное оволосение (или гипертрихоз). Зачастую развиваются пупочные или паховые грыжи. Кожный покров на пальцах больного утолщен и сильно натянут. Вследствие передавливания срединного нерва может возникать синдром запястного канала, который сопровождается парестезиями в области третьего-четвертого пальцев и атрофией мышц в области тенара. У ряда пациентов с мукополисахаридозом можно выявить недостаточность клапанов аорты, аортальный стеноз, пигментную дистрофию сетчатки, а также помутнение роговицы. Нехарактерно понижение интеллекта, увеличение печени или селезенки. При проведении рентгенологического исследования видна четкая картина, такая же, как и в случае мукополисахаридоза типа IH, но при типе I-S патологические изменения выражены не так сильно.

Мукополисахаридоз типа II

Мукополисахаридоз типа II (другое его название синдром Хантера) выявляется у пациентов-мальчиков и в большинстве случаев развивается на втором-третьем годах жизни. Также как и в случае мукополисахаридоза типа IH выявляется скафоцефалия, низкий голос, огрубление черт лица, трудности с дыханием вследствие деформации лицевого скелета. Но характерный для болезни типа IH кифоз, как правило, отсутствует, симптома «кошачьей спины» также нет. Больные этой формой мукополисахаридоза довольно часто страдают от различных респираторных инфекционных заболеваний (таких как пневмонии, трахеиты, бронхиты). С течением времени характерно появление нарушений в координации движений, отмечается возрастание агрессивности. Настроение и эмоциональное состояние больного весьма неустойчивы, склонны беспричинно и резко меняться.

Кроме этого, при данном типе мукополисахаридоза можно наблюдать незначительные увеличения в размерах печени и селезенки, тугоухость, усиливающаяся со временем, появляются узелки на спине, характерно несильное понижение интеллекта. В дальнейшем возможно помутнение роговицы. Рентгенологическое исследование выявляет тоже самое, что и при болезни типа I-S. При данной форме возможны два варианта развития патологи: вариант А (или благоприятный) и вариант Б (неблагоприятный). При благоприятном варианте симпоматика болезни выражена незначительно, иногда может появиться несильная умственная отсталость, люди с мукополисахаридозом могут дожить до 30-ти лет и даже больше. В случае неблагоприятного варианта типичны яркие клинические проявления патологии, присутствуют сильные нарушения в умственном развитии больного. Летальный исход во втором варианте наступает в подростковом возрасте.

Мукополисахаридоз типа III

Мукополисахаридоз типа III или по другому болезнь Санфилиппо (была описана американским педиатром по имени Санфилиппо в 1963-м году) появляется у одного новорожденного из 100 000-200 00.В первые годы жизни развитие ребенка отвечает его возрасту, иногда можно наблюдать неуклюжую походку и трудности при глотании. В возрасте от 3-х до 5-ти лет ребенок с мукополисахаридозом внезапно становится апатичным, начинают проявляться отставание в развитии. Характерно появление нарушений речи, огрубляются черты лица, возможно недержание кала и мочи. С ходом времени наблюдается прогрессирование умственной отсталости, которая занимает главное место в клинической картине этой формы заболевания.

Совместно с нарушениями в интеллекте типично увеличение селезенки и печени, усиленный рост волос на теле, наличие контрактур и задержки в росте. Нехарактерными при данной форме мукополисахаридоза являются нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и органов зрения. На рентгене не определяются значительные изменения, картина может быть аналогичной мукополисахаридозу типа I-S, но не так сильно выражена. В большинстве своем пациенты с мукополисахаридозом 3-го типа умирают в возрасте от 10-ти до 20-ти лет по причине осложнений от перенесенных инфекций.

Мукополисахаридоз типа IV

Мукополисахаридоз типа IV, по другому известный, как болезнь Моркио (данная патология была описана педиатром из Уругвайя Моркио и 1929-м году) встречается у одного новорожденного из 40 000. В возрасте от года до трех лет развитие детей отвечает норме. В дальнейшем будущем наблюдается сильное отставание в росте, укорочение туловища и шеи, появляются контрактуры, сколиоз, вальгусная деформация нижних и верхних конечностей, кифоз, различные деформации грудной клетки, уменьшается мышечная сила, утолщается кожный покров, и огрубляются черты лица. При этой форме мукополисахаридоза типично развитие пупочных и паховых грыж, тугоухости и возникновение дистрофии роговицы. Интеллектуально развитие не страдает.

При проведении рентгенологического исследования выявляется сколиоз, кифоз, уплощение и расширение тел позвонков. На рентгене таза, а также нижних и верхних конечностей хорошо видны множественные деформации, уплощение головок бедренных костей, неровные контуры, укорочение костей предплечья, деформации стопы. В среднем продолжительности жизни пациентов с мукополисахаридозом не достигает двадцати лет. Летальный исход при этой форме болезни наступает вследствие сопутствующих патологий, которые осложняет сердечно-легочная недостаточность.

Другие типы мукополисахаридоза

Кроме описанных выше основных типов данного заболевания можно выделить также три дополнительных а именно: мукополисахаридоз VI типа, VII типа и VIII типа. Далее мы рассмотрим их более детально:

1.Мукополисахаридоз VI типа (иначе называемый синдромом Марото-Лами или болезнью Морото-Лами) – первая симптоматика данной формы начинает появляться у детей в возрасте после 2-х лет. Типичными особенностями являются отставание в росте, огрубление черт лица (такое же как и при синдроме Гулера, но не так сильно выраженное), маленькие размеры верхней челюсти, бочкообразная грудная клетка, чересчур короткая шея, укороченные ключицы.

Можно отметитьпоявление сгибательных контрактур суставов рук (больные не в состоянии самостоятельно поднимать руки вверх), с ходом времени возникают контрактуры и в суставах нижних конечностей, характерны нарушения походки. Довольно часто сюда же присоединяются частые острые респираторные инфекции. Можно нередко выявить и грыжи, а также гепатоспленомегалию. В ряде случаев может развиться гидроцефалия, а также спастические параличи. Интеллектуальные способности больного при данной форме мукополисахаридоза не страдают.

По степени выраженности симптоматики мукополисахаридоза заболевание Марото-Лами можно подразделить на типичную классическую форму (форму А) или более мягкую (форму В), при которой клинические проявления выражены не так сильно.

2.Мукополисахаридоз VII типа – по другому называется синдромом Слая. Эта форма мукополисахаридоза была описана Слаем в 1973-м году. Симптомы данного типа болезни весьма схожи с синдромом Санфилиппо (или мукополисахаридозом третьего типа). Точно диагностировать эту патологию можно исключительно после проведения биохимического исследования.

3.Мукополисахаридоз типа VIII (другое название синдром Ди Ферранте). Патология была описана медиком Ди Ферранте в 1978-м году. Клинические симптомы этой формы очень похожи на мукополисахаридоз четвертого типа (или синдром Моркио). Единственная отличительная особенность – это то, что в случае мукополисахаридоза восьмого типа проявляется еще и задержка интеллектуального, а также психомоторного развития.

Какой врач лечит мукополисахаридоз?

В случае подозрения на данную патологию, лечение должно направляться на ликвидацию симптомов заболевания. В этом случае пациент в большинстве случаев наблюдается одновременно у ряда специалистов, а именно:

  • у ортопеда (который занимается коррекцией нарушений опорно-двигательного аппарата и скелета);
  • хирурга (в случае необходимости он устраняет грыжи);
  • педиатра (пациент стоит на контроле у этого врача по причине часто развивающихся респираторных заболеваний);
  • кардиолога (который занимается лечением сердечно-сосудистой недостаточности больных);
  • отоларинголога (контролирует проблемы со слухом, лечит хронические синуситы и отиты);
  • офтальмолога (следит за остротой зрения у пациентов с мукополисахаридозом);
  • невропатолога (разбирается с неврологическими нарушениями).

Так как мукополисахаридоз является, прежде всего, генетической патологией, то его лечением также занимается врач-генетик.

В завершение данной статьи нужно сказать пару слов относительно прогноза данного заболевания. При абсолютно всех типах мукополисахаридоза прогноз неблагоприятен, так как с возрастом все больше нарастают изменения скелета, а также нарушаются функции различных органов и систем организма, поэтому летальный исход может наступить в любом возрасте больного.

Не знаете как подобрать клинику или врача по приемлемым ценам? Единый центр записи по телефону +7 (499) 519-32-84.
 






Нет отзывов

Оставьте отзыв

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.