Синдром Поланда

Английский патоморфолог описал данный синдром еще в 1841 году. Однако до сих пор в медицинской литературе встречаются единичные случаи (за все время с момента первого описания этой патологии во всем мире опубликованы только 500 случаев), поэтому существуют определенные трудности в диагностике данного синдрома. Согласно классификации, он относится к группе ненаследственных синдромов с наличием множественных пороков развития врожденного характера.

Эпидемиологический анализ описанных 50 мировых случаев синдрома Поланда показывает, что частота встречаемости между полами абсолютно одинаковая. Это подтверждает гипотезу о том, что данная патология никаким образом не сцеплена с половой хромосомой. Однако до настоящего времени тип наследования синдрома Поланда является неустановленным. Но выявлено, что при наличии этой патологии у одного из родителей, риск ее появления у ребенка составляет практически 50%.

Анатомия при синдроме Поланда

Причины развития данного синдрома окончательно не известны. Однако они связаны с нарушением нормального развития костно-мышечной системы в период эмбрионального онтогенетического развития. Именно это и определяет характер происходящих анатомических изменений.

Синдром Поланда
Синдром Поланда

Основными анатомическими особенностями при данном синдроме являются:

  • Отсутствие грудных мышц с одной из сторон грудной клетки
  • Полное отсутствие или недостаточное развитие молочной железы (этот признак приводит к тяжелой психологической травме женского пола)
  • Аплазия ребер, то есть их отсутствие, особенно выраженное в переднем отделе грудной клетки
  • Изменение формы костного каркаса переднего отдела грудной клетки.

Достаточно часто при синдроме Поланда диагностируются и нарушения нормального строения верхней конечности. Они выражаются в том, что наблюдается изменение строения руки с той же стороны, где и пораженная половина грудной клетки. Также часто определяется синбрахидактилия, то есть недоразвитие пальцев (укорочение) при том, что некоторые могут быть сращены друг с другом. Сращение чаще всего наблюдается на уровне кожи, при этом кости не затронуты.

Несколько реже выявляются и другие анатомические проявления синдрома Поланда, а именно:

  • Недоразвитость широчайшей мышцы спины, приводящая к асимметричности ее боковых частей
  • Отсутствие или развитие не в полном объеме малой грудной мышцы
  • Воронкообразная грудная клетка
  • Реберный горб
  • Сколиоз – искривление позвоночника
  • Недоразвитие лопатки и ключицы.

При этом есть определенная закономерность – отсутствие прямой корреляционной связи между тяжестью имеющихся анатомических дефектов грудной клетки и тяжестью нарушения нормального строения верхней конечности.

Помимо косметической проблемы синдром Поланда проявляется и аномальным строением подключичной артерии – диаметр ее на стороне поражения больше нормы. Поэтому создаются предпосылки для нарушения артериального кровотока на пораженной стороне грудной клетки, так как снижается общее сопротивление сосудистой стенки, необходимое для нормального обмена газами и питательными веществами между кровью и тканями.

Анатомические особенности при синдроме Поланда заключаются и в ненормальном строении и местоположении внутренних органов. В зависимости от их выраженности страдает общее состояние пациента, так как могут вовлекаться жизненно-важные органы. С этой точки зрения могут быть выявлены следующие аномалии строения:

  • Отклонение сердца в ту или иную сторону
  • Расширение сердечных границ
  • Поворот сердца по ходу часовой стрелки
  • Недостаточное развитие легких на стороне поражения
  • Аномальное строение почек.

Симптомы

Клинические проявления синдрома Поланда вытекают непосредственно из анатомических особенностей, наблюдающихся при данной патологии. Поэтому у таких пациентов имеется характерный внешний вид:

  • Асимметричность передней части грудной клетки
  • Мягкие ткани на стороне поражения запавшие
  • Отсутствие передней стенки в подмышечной ямке, когда нет грудной мышцы
  • При аплазии грудной мышцы молочная железа недоразвита, она как будто впавшая
  • Обычно волос в подмышечной области нет
  • Если руку отвести вверх, то можно увидеть рудимент грудной мышцы. Он выглядит как соединительно-тканный тяж как «натянутая струна»
  • Плечевой пояс функционирует нормально у таких пациентов
  • Если отсутствует еще и малая грудная мышца, то имеющийся дефект грудной стенки становится еще более выраженным, поэтому начинают просвечиваться ребра, что имеет крайне некрасивый внешний вид.

У женщин асимметричность грудной клетки становится особенно выраженной, так как изменяется нормальное строение молочных желез. На стороне поражения последняя имеет уменьшенные размеры, при этом она располагается выше, чем здоровая. Также могут быть и отклонения в ту или иную сторону, то есть боковые смещения. Но по статистике они встречаются реже, чем вертикальные. Крайне редко может отмечаться и амастия, то есть полное отсутствие молочной железы. Такой вариант синдрома Поланда представляет особенные трудности в хирургическом лечении.

Наличие отклонений во внутренних органах, локализованных в грудной полости, приводит к появлению дополнительных клинических признаков. Речь идет о следующих:

  • Нарушения сердечного ритма
  • Ощущение перебоев за грудиной
  • Периодически возникающие болевые ощущения в области сердца
  • Одышка
  • Склонность к отекам при наличии аномального строения почек.

Диагностика

Диагностический поиск при синдроме Поланда может выявить различные варианты данной патологии. Они разделены на несколько групп. Чтобы провести подобную дифференциацию, как правило, достаточно объективного (пальпация и визуальный осмотр) и рентгенологического исследования. Эта классификация необходима для определения хирургической тактики помощи пациенту.

Так, ребра могут иметь следующие изменения:

  • Изменения ребер отсутствуют, то есть строение их нормальное
  • Ребра недоразвиты, но вдавления на них нет
  • Форма ребер изменена
  • Имеются дефекты костной ткани на ребрах.

Относительно большой грудной мышцы выделяют следующие варианты:

  • Недоразвитие большой грудной мышцы
  • Отсутствие ее некоторых частей
  • Тотальное отсутствие мышечных пучков этой мускулы.

Состояние кожных покровов и толщины подкожно-жирового слоя  – это еще один критерий:

  • Кожа нормальная, то толщина подкожно-жирового слоя меньше, чем в норме
  • Кожа тонкая, а подкожно-жировой слой отсутствует.

Последний критерий – молочная железа, ее положение и размеры:

  • Железа нормальных размеров и занимает типичное местоположение
  • Железа уменьшена в размерах
  • Полное недоразвитие грудной железы и нарушение места прикрепления – боковая или вертикальная дистопия
  • Полное отсутствие зачатка молочной железы, в том числе и соска, на стороне поражения.

В сложных диагностических случаях рекомендуется применять компьютерную томографию и ультразвуковое исследование, особенно для оценки диаметра подключичной артерии.

Дифференциальная диагностика в первую очередь проводится с синдромом Мебиуса, с которым описываемая патология очень схожа. В основе последнего лежит отсутствие полного развития ядерных структур лицевого нерва. Схожими признаками этих двух синдромов являются:

  • Синдактилия
  • Укорочение пальцев
  • Недоразвитость грудных мышц
  • Дефект груди.

Однако отличительными признаками, которые характерны только для патологии, описанной Мебиусом, являются:

  • Маскообразность лица
  • Открытый рот
  • Широко открытые глаза
  • Отсутствие мимических морщин даже при плаче ребенка и некоторые другие.

Лечение и операция

Основное место в лечении синдрома Поланда, или врожденного реберно-мышечного дефекта, отводится хирургическим способам. Их основная задача – скорректировать имеющуюся эстетическую проблему. Однако в большинстве случаев предложенные методики отличаются необычайной сложностью, поэтому не все торакальные и пластические хирурги берутся за данную операцию. К тому же стоит отметить, что существует и определенный риск осложнений оперативного вмешательства. Так, его частота в зависимости от сложности клинического случая колеблется от 10 до 20%.

Существуют определенные показания для хирургического лечения синдрома Поланда. Они делятся на две основные группы:

  • Медицинские
  • Косметические.

Медицинские показания – это такие состояния, при которых нарушается нормальная жизнедеятельность человека из-за наличия прямой угрозы его жизни. К ним относится гипоплазия легкого за счет сдавливания, нарушение нормального расположения сердца в грудной полости. Важным критерием в этом случае является снижение кардиореспираторных показателей, которые выявляются функциональными методами диагностики (спирография, допплерометрия, велоэргометрия и другие).

К группе косметических показаний относятся следующие:

  • Выраженные дефекты ребер, которые приводят к нарушению нормального вдоха
  • Воронкообразное строение грудной клетки, соответствующее второй-третьей степени этой аномалии.

В практической деятельности, как правило, наблюдается сочетание медицинских и косметических показаний. Однако оперативное лечение противопоказано при тяжелом сахарном диабете, гемобластозах и других заболеваниях, когда риск операции очень велик.

Основными методами замещения имеющегося дефекта и аплазий являются следующие:

  • Реберный дефект закрывается собственными костными трансплантантами
  • Искусственное создание молочной железы из кожных и мышечных лоскутов.

Сложность здесь заключается в том, что собственные донорские методики достаточно травматичны, так как приводят к повреждению тех участков тела, из которых берется лоскут для пластики. К тому же достигаемый контурный эффект не всегда сохраняется в течение длительного времени, поэтому существует реальная необходимость повторных пластических операций.

Замещение недоразвитой или отсутствующей грудной мышцы в пластической хирургии обычно происходит с помощью широчайшей мышцы спины. Однако проблема здесь в том, что при синдроме Поланда последняя тоже достаточно часто не развита в полном объеме.

В последнее время для решения вышеперечисленных задач стали использовать новые коррекционные методы. Во многом они связаны с интенсивным развитием химии полимеров в медицине. Это позволило создать уникальные эндопротезы молочной железы и грудной стенки.

Эндопротезирование при синдроме Поланда особенно показано в следующих случаях:

  • Дефекты одного или двух ребер
  • Воронкообразная грудь первой степени при нормальных кардиореспираторных показателях
  • Воронкообразная грудь второй степени, если пациент отказывается от радикальной операции
  • Различные варианты отсутствия большой грудной мышцы
  • Недоразвитие грудной железы
  • Асимметричность грудной клетки.

Обычно оперативное вмешательство проводится в несколько этапов, то есть сначала одна операция, а через время – другая (может потребоваться и большее количество оперативных вмешательств). Первая операция направлена на устранение дефекта ребер и восстановление нормального строения костного каркаса груди. В итоге это позволяет восстановить нормальную ригидность грудной клетки. Вторая операция подразумевает улучшение эстетического результата. Для этого моделируется молочная железа, например, с помощью эндопротезов (особенно у женщин), проводится миопластика. Одновременно может проводится коррекция строения пальцев пораженного верхней конечности – они удлиняются и разъединяется кожная складка между ними.

Какой врач лечит

Лечение синдрома Поланда занимается совместно врачи двух специальностей – пластический хирург и торакальный хирург. Для косметической коррекции брахисиндактилии привлекается хирург-ортопед.

Не знаете как подобрать клинику или врача по приемлемым ценам? Единый центр записи по телефону +7 (499) 519-32-84.
 






Нет отзывов

Оставьте отзыв

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.