Арахнодактилия

Арахнодактилия – это патологическое состояние больного, при котором наблюдается аномально удлиненные и тонкие, по сравнению с ладонью, пальцы на верхних конечностях, подобные отклонения могут проявляться и на ногах. При более тяжелых формах выявляются искривления и вогнутости в грудном отделе позвоночника, визуально сильно заметные.

Больные арахнодактилией, как правило, имеют худощавое вытянутое тело, выражено удлиненные конечности, иногда наблюдаются аномальная гибкость в суставах, не проходящая с возрастом. Особенно часто это состояние внешне заметно на верхних конечностях. Чрезмерная гибкость суставов позволяет одному или нескольким пальцам на руках отклоняться на 180 градусов в противоположную от естественного направления сторону. Такую же гибкость проявляют и суставы запястья, голеностопы, хрящевые соединения фаланг пальцев.

Арахнодактилия

Причины заболевания

Эта болезнь бывает как врождённой, так и проявляющейся с годами. В своей природе имеет генетические нарушения и мутации. Такое физиологическое состояние без сопутствующих нарушений не несет опасности для организма в целом, а также не вызывает особых проблем со здоровьем. Однако часто имеет сопутствующие группы болезней, наносящих ущерб состоянию человека. Одним из таких заболеваний является синдром Марфана, гомоцистинурия.

Причиной возникновения арахнодактилии являются мутационные процессы в генах фибрилин-1 и фибрилин-2. Патология развивается на фоне нарушений баланса ферментов в организме, контролирующих образование белковых соединений. Чаще всего такой синдром проявляется как семейное заболевание передающиеся из поколения в поколение, но может возникать у совершенно здоровых родителей, не имеющих признаков заболевания у ближайших предков, однако при случайном стечении и взаимодействии определенных аутосомно-доминантный генов возникает взаимодействие двух поврежденных генов, возможно рецессивных, полученных от обоих родителей. Такие гены могут быть как рецессивными, так и доминантными. Уточнений к точному сочетанию таких генных пар в ходе исследований обнаружено не было.

Ген, подверженный мутациям – это фибриноген. Располагается на плече 15 пары хромосом. Он является кодом для образования гликопротеина фибрина-1. Доподлинно известно только то, что мутация гена происходит при замене фибриногена на аргинин. Именно этот фактор является основополагающей причиной возникновения такого заболевания как арахнодактилия.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

Синдром Марфана и арахнодактилия имеют схожую природу происхождения, основанную на мутациях одних и тех же генов. Клиническая картина при этом значительно отличается. При синдроме Марфана пациент имеет более тяжелые последствия для состояния своего здоровья, выраженного в наличии не только признаков суставной гибкости или в виде удлиненных конечностей и пальцев, но и ярко выраженными поражениями сердечно-сосудистой системы, а также глаз.

Клинические признаки больного – это худощавое телосложение, высокий рост, аномально удлиненные конечности, особенно кости предплечья и бедер. Как правило, размах рук больного превышает значение его роста. Пальцы на верхних и нижних конечностях сильно удлиненные, паукообразные.

Голова имеет зауженное строение, долихоцефалитическое, с сильно выраженными и развитыми надбровными дугами и сильно выступающим лбом. При этом глаза, глубоко впавшие, и имеют затемненные кожные покровы вокруг. Также отличаются наличием гипертрихоза и стрий на коже, подверженной наиболее сильному растяжению в области груди, живота и ягодиц.

Мышечные ткани плохо развиты, а также затруднено отложение подкожной жировой прослойки. Повышенная чрезмерная подвижность суставов с сопутствующим ослабленным состоянием связочного аппарата, часто подвергающегося нарушениям. При этом подвижность суставов сохраняется до конца жизни и не меняется с возрастом. Также наблюдаются значительные асимметрические нарушения в грудной клетке, выраженные в изменения ее формы до воронкообразной, похожей на строение грудины у птиц. При этом фигура напоминает грушевидную, с узкими плечами и аномально широким тазом.

Поражение сердечно-сосудистой системы выражается в изменениях строения средней оболочки всех сосудов, особенно главных. Это способствует развитию аневризм, надрывов энзимы, разрывов основных сосудов, ведущих к летальному исходу. Также повреждаются центральные клапаны аорт, при этом наблюдается поражение миокарда и кардиомегалия.

Нарушение функционирования глаз встречается преимущественно часто у мужского населения. Характеризуется наличием вывиха и подвывиха хрусталика глаза, вследствие нарушения нормальной деятельности поддерживающего аппарата. Большинство больных с возрастом приобретают такое заболевание как катаракта. Также пациенты сильно подвержены развитию вторичной глаукомы, спонтанной отслойки сетчатки.

В связи с выявляющимися нарушениями жизненно важных органов и кровеносной системы продолжительность жизни таких пациентов снижается до 30 – 45 лет. Причиной смерти являются сердечно-сосудистые заболевания тяжелых форм. В половине случаев причиной становится аневризма аорты.

Арахнодактилия при гомоцистинурии

Часто сопутствующим заболеванием при арахнодактилии является гомоцистинурия, основанная на выявлении нарушений обмена метионина, входящего в состав белковых соединений. Характеризуется наличием нарушений в стенках сосудов, а также вызовом повреждений центральной нервной системы. Выявляются и отклонения в работе зрительных органов, выражающиеся в возникновении таких симптомов как:

  • вывих и подвывих хрусталика;
  • снижение остроты зрения;
  • отслоение сетчатки;
  • глаукома;
  • катаракта;
  • атрофия зрительного нерва.

А также наблюдается развитие патологии в костях скелета, таких как:

  • Деформация грудной клетки, выраженное в сжатии ее с боков и нарушения, связанные с расположенными в ней органами.
  • Укороченное строение туловища при сильно удлиненных конечностях.
  • Признаки арахнодактилии, выраженные в удлиненных тонких пальцах верхних и нижних конечностей.
  • Искривление позвоночника.
  • Развитие остеопороза.

У больных наблюдается:

  • умственная отсталость;
  • наличие частых судорог;
  • сердечно-сосудистых нарушений, вызванных аномалиями в строении миокарда, а также сужением просвета сосудов.

К внешним признакам так же относятся: высокий рост, заметная худоба, светлые, слабоокрашенные волосы и голубые глаза. Основной причиной возникновения заболевания является нарушение метаболизма витамина В12, наносящего необратимый урон на состояние ЦНС и мозга и нарушающий количество гемоглобина в крови пациента. Дефицит витамина В6 выражается в нарушениях работы зрительных органов, выявление отставания в умственном развитии и укороченного строения туловища при удлиненных конечностях, а также развитие различных искривлений позвоночника и наличие такого заболевания как остеопороз. Заболевание является наследственным при проявлении аутосомно-рецессивного типа наследования от обоих родителей дефектного гена.

Арахнодактилия при гомоцистинурии и синдроме Марфана

Гомоцистинурия Синдром Марфана
Проявление слабоумия, частые судороги. Отклонений в интеллектуальном развитии нет, судороги не наблюдаются.
Вывих хрусталика характерен книзу. Вывих хрусталика характерен кверху.
Прогрессирующие тяжелые заболевания, такие как глаукома, катаракта и т.д. Наличие близорукости, редки случаи более тяжелых заболеваний.
Поражение сосудов незначительно. Поражаются крупные сосуды, наблюдаются отклонения в работе центральных клапанов, развитие пороков и аневризм.
Нехватка веса слабо выражена. Явная чрезмерная худощавость.
Суставы менее подвижны. Наблюдается избыточная гибкость суставов.
Отсутствие или слабовыраженное плоскостопие. Явное плоскостопие.
Остеопроз. Отсутствие заболеваний суставов.
Рецессивный ген. Доминантный ген.
Выявляется преимущественно у светлоглазых и светловолосых людей, с белой, молочной кожей. Выявляется преимущественно у кареглазых и темноволосых людей, со смуглой или темной кожей.
В анализах крови и мочи обнаруживается увеличенное содержание метионина и сниженный уровень цистина. есть гомоцистеин. В анализах отсутствуют изменения нормального состава крови  и мочи.

Диагностика

При присоединении гомоцистинурии, появляются тяжелые нарушения в деятельности всего организма, концентрированные на центральной нервной системе, опорно-двигательном аппарате, сердечно-сосудистой системе, органах зрения. Проявления арахнодактилии довольно легко определяются при внешнем осмотре пациента и различных инструментальных исследований, таких как замеры длинны, гибкости суставов. При выявлении первых признаков заболевания лечащим врачом назначается сбор анализов, способных подтвердить или опровергнуть установленный диагноз, выявляя при этом наличие сопутствующих заболеваний и патологических изменений в строении скелета, а также выявление нарушений в работе внутренних органов.

Для этого проводится ряд исследований, таких как:

  • рентгенография таза и позвоночника;
  • рентгенографические снимки грудной клетки;
  • сцинтиграфия;
  • компьютерная томография костей и суставов;
  • МРТ костей и суставов;

В ходе исследований и выявления нарушений в работе сердечно-сосудистой системы назначаются:

  • УЗИ сердца и артериальных сосудов;
  • томография основных артерии и аорты;
  • анализы крови.

Для выявления нарушений при сопутствующем заболевании гомоцистинурией назначают:

  • МРТ головного мозга;
  • КТ позвоночника и черепа;
  • электроэнцефалография;
  • реоэнцефалография.

При обследовании зрительных органов, назначаются осмотр структуры глаза. И при выявлении нарушений производятся измерения внутриглазного давления, назначается ряд оптических и ультразвуковых исследований.

Лечение

Так как заболевание имеет природу генетических мутаций, лечение его основано на введении специальной диеты, направленных процедур для нормализации обмена веществ в организме, связанных с влиянием заболевания на процесс обмена белков и дефицит витаминов, наносящий урон состоянию здоровья больного. Диета включает в себя увеличение объемов потребления таких витаминов, как С и группы В, а также применение препаратов способных препятствовать свертыванию крови, например аспирин. Подключение медикаментозного лечения анаболическими стероидами. При этом значительно сокращается потребление животных белков, которые организмом не усваиваются.

К методам лечения и проведения терапии относится назначение лечебно-профилактической физкультуры, курса массажей, применение лечебных ванн и грязей, улучшающих состояние сосудов, суставов, кожных покровов. При выявлении серьезных нарушений в работе зрительных органов может назначаться ношение очков и линз. По показаниям лечащего врача могут проводиться такие операции, как:

  • экстракция хрусталика;
  • аденотомия;
  • пластика аорты;
  • тонзиллэктомия.

Для устранения искривления позвоночника проводятся пластические операции – торакопластика. Так же назначается ношение ортопедических конструкций, для устранения и профилактики нарушений в работе скелета и суставов. Медикаментозное лечение заключается в приеме антиоксидантных, энергостимулирующих лекарственных препаратов.

К какому врачу обращаться

Врач — ортопед.

Не знаете как подобрать клинику или врача по приемлемым ценам? Единый центр записи по телефону +7 (499) 519-32-84.
 






НЕТ КОММЕНТАРИЕВ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ


Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.