Синдром Дауна

Синдром Дауна — это аномалия 21-й хромосомы, при которой отмечаются умственная отсталость, микроцефалия, низкий рост и характерные черты лица. Диагноз подозревают по наличию характерных пороков развития и внешнего вида, нарушению развития, подтверждают диагноз исследованием кариотипа. Лечение зависит от конкретных проявлений и пороков развития.

Общая частота синдрома Дауна среди живорожденных составляет примерно 1/800, однако она значительно отличается в зависимости от возраста матери: если возраст матери менее 20 лет, частота синдрома Дауна составляет 1/2000; если возраст матери более 40 лет, она увеличивается до 1/40. Однако, поскольку большинство женщин рожают детей в молодом возрасте, только 20 % детей с синдромом Дауна рождаются матерями старше 35 лет.

Причины синдрома Дауна

Примерно в 95 % случаев отмечается лишняя целая хромосома (трисомия по 21-й хромосоме), которая практически всегда достается ребенку от матери. У некоторых пациентов с синдромом Дауна есть только 46 хромосом, однако отмечается транслокация участка дополнительной 21-й хромосомы на другую хромосому. Наиболее частой транслокацией является t (14;21), при которой участок дополнительной 21-й хромосомы прикрепляется к 14-й хромосоме.

Примернов половине случаев кариотип у обоих родителей нормальный, что указывает на транслокацию, возникшую вновь. В остальных случаях у одного из родителей (практически всегда у матери), несмотря на нормальный фенотип, отмечается только 45 хромосом, одна из которых с транслокацией t (14;21). Теоретически риск того, что у матери-носителя родится ребенок с синдромом Дауна, составляет 1:3, однако по неизвестным причинам действительная вероятность этого ниже (примерно 1:10). Если носителем является отец, вероятность рождения больного ребенка составляет только 1:20. Следующей наиболее частой транслокацией является t (21 ;22). В этих случаях, если носителем является мать, вероятность рождения больного ребенка составляет примерно 1:10; эта вероятность ниже, если носителем является отец.

Мозаицизм при синдроме Дауна, вероятно, является следствием нерасхождения хромосом во время клеточного деления в эмбриогенезе. В таких случаях у большинства пациентов есть две клеточные линии, одна из них содержит 46, а другая 47 хромосом. Прогноз для уровня интеллекта, скорее всего, зависит от количества клеток с трисомией 21 в головном мозге. Небольшая часть пациентов с мозаичным синдромом Дауна имеют едва заметные клинические признаки и нормальный интеллект. Если у одного из родителей отмечается мозаицизм половых клеток по трисомии 21, существует повышенная вероятность рождения второго ребенка с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Новорожденные с синдромом Дауна склонны быть вялыми, редко кричат, у них отмечается мышечная гипотония. У большинства плоский профиль лица (особенно уплощение переносицы), хотя некоторые при рождении выглядят нормальными, а характерные черты лица у них появляются на первом году жизни. Уплощенный затылок, микроцефалия и избыток кожи на задней поверхности шеи являются частыми признаками. Наружные углы глаз приподняты вверх, во внутренних углах глаз выражен эпикант. Пятна Брашфильда (пятна от серого до белого цвета, напоминающие зерна соли вокруг окружности радужной оболочки) обычно можно увидеть вплоть до 12-го месяца жизни, в течение которых они исчезают. Рот часто открыт из-за большого географического языка без центральной борозды, который не помещается в полости рта и выступает наружу. Уши, как правило, маленькие и округлые. Кисти рук короткие и широкие, часто отмечается поперечная складка (обезьянья) (одна ладонная складка). Пальцы короткие с клинодактилией (искривлением) пятого пальца, который часто имеет только две фаланги. На ступнях может отмечаться сандалевидная щель между первым и вторым пальцем, подошвенная складка часто распространяется на ступню. На ладонях и стопах отмечается характерная дерматоглифика.

Примерно 40 % новорожденных с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца; наиболее часто встречаются дефекты межжелудочковой перегородки и атриовентрикулярная коммуникация (дефект эндокардиальных валиков).

Увеличивается частота практически всех других врожденных пороков развития, особенно атрезии двенадцатиперстной кишки. У многих детей с синдромом Дауна развиваются заболевания щитовидной железы (наиболее часто гипотиреоз).

С ростом ребенка быстро становится очевидной задержка физического и умственного развития. Рост низкий, средний коэффициент интеллекта (IQ) составляет примерно 50.

Процесс старения кажется ускоренным. Средний возраст смерти составляет 49 лет; в то же время многие достигают 50 и 60 лет. Ожидаемая продолжительность жизни снижена в первую очередь в связи с пороками сердца и в меньшей степени в связи с повышенной восприимчивостью к инфекциям, высокой частотой острого миелоцитарного лейкоза. В дополнение с возрастом у пациентов с синдромом Дауна могут развиться проблемы со слухом и зрением. У многих пациентов рано развиваются клинические проявления болезни Альцгеймера, при вскрытии в головном мозге детей и взрослых с синдромом Дауна отмечаются типичные микроскопические изменения.

У женщин с синдромом Дауна вероятность рождения больного ребенка составляет 50 %. В то же время во многих случаях при синдроме Дауна у беременных происходит спонтанный аборт. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного синдрома Дауна.

Диагностика синдрома Дауна

Диагноз можно заподозрить пренатально на основании пороков развития плода по данным УЗИ или по результатам скринингового обследования матери (например, низкий уровень альфа-фетопротеина или неконъюгированного эстриола, высокий уровень хорионического гонадотропина в сыворотке крови матери), подтверждается диагноз путем проведения амниоцентеза и исследования кариотипа. Диагностика у новорожденных основывается на выявлении пороков развития и характерной внешности и подтверждается исследованием кариотипа.

Лечение синдрома Дауна

Лечение зависит от конкретных проявлений. Нельзя устранить их причину. Лечение также должно включать генетическое консультирование семьи, социальную поддержку и образовательные программы, соответствующие уровню интеллектуального развития. Некоторые врожденные пороки развития требуют оперативной коррекции. При гипотиреозе назначают заместительную терапию тиреоидными гормонами.

Не знаете как подобрать клинику или врача по приемлемым ценам? Единый центр записи по телефону +7 (499) 519-32-84.
 






2 КОММЕНТАРИИ

  1. Очень сложно по данной статье поверить в то, что сайт претендует на название медицинской энциклопедии. Максимум — изложение по анатомии ученика 8-го класса. Именно изложение — частично собранные заученные фразы перемежаются абсолютно некорректным наполнителем. Фрагмент «Причины синдрома Дауна» тему не раскрывает. Он её даже на трогает. Троичная 21-я хромосома — это не причина, это уже первичное следствие. Про причину, повторюсь, ни слова. Фрагмент «Лечение синдрома Дауна»: «…Нельзя устранить их причину…» — вполне логично: чтоб устранить причину, надо её знать. Почему составляет такую великую сложность написать правду — нам неизвестны методы лечения просто потому, что официальная медицина до сих пор не может найти причину возникновения патологического развития хромосомы???

    • Не нахожу ваши претензии к автору статьи объективными. Симптомы болезни ребёнка возникают у ребёнка из-за лишней хромосомы в 21 паре. Если под лечением вы подразумеваете устранение поломки в генах носителя или снижение вероятности зачатия больного ребёнка, например, с помощью лекарств — то это уже не лечение болезни, а её профилактика. Первопричина же болезни в том, что не все дети появляются на свет здоровыми и не все родители могут на это повлиять.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ


Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.